大家好,小综来为大家解答以上问题。唐氏综合症是什么意思,唐氏综合症是什么很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧!
1.唐氏综合症是什么:唐氏综合征,又称21-三体综合征,是一种由染色体异常(多一条21号染色体)引起的疾病。大部分孩子在怀孕初期会流产,存活下来的有明显的智力低下、五官特殊、生长发育障碍、多发性畸形。
2.唐氏综合征的诊断:我们可以通过孕期唐氏综合征筛查来判断唐氏综合征的风险值。唐氏筛查是提取孕妇血清,检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度,结合采血时的预产期、体重、年龄、孕周,计算出生先天性缺陷的风险系数的检测方法。
羊膜腔穿刺术对于高危孕妇的唐氏筛查,医生通常还是建议进一步检查,羊膜腔穿刺术或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫,但准确性不如羊膜穿刺术。羊膜穿刺术可以确认胎儿是否为唐氏综合征,但由于是有创检查,流产率为千分之五。
3.唐氏综合征的预防:目前,唐氏综合征没有有效的预防方法。最好的办法是孕妈妈做唐氏综合征筛查,经医学手段确认后,在分娩前终止妊娠。
4.唐氏综合征的表现:唐氏综合征的主要特征是智力低下、发育迟缓、面容特殊,并常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体来说,颅骨比较小圆,面眼距宽,眼裂小,外眼角向上倾斜,舌常伸于口外,流涎多,身材矮小,骨龄滞后,有动作笨拙,动作不协调,步态不稳等一些落后的运动功能。男的唐宝不育,女的唐宝可能有孩子,但都是遗传的。
5.唐氏综合征的治疗:目前唐氏综合征无法治愈。只能通过康复训练或者家长的悉心教育才能做到生活自理,从事简单劳动。这种病的孩子免疫力低,需要注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫正。
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